Anticiper la mort subite ?

La cardiogénétique, une discipline médicale émergente, consiste à surveiller de près les patients présentant un risque de développer l’une des 200 maladies cardiaques génétiques connues. Contrairement aux maladies cardiovasculaires liées à des modes de vie malsains, comme le tabagisme ou la consommation d’alcool, ces maladies sont causées par des mutations génétiques qui affectent la production de protéines essentielles au bon fonctionnement du cœur. Les cardiomyopathies, caractérisées par des défauts anatomiques du cœur, et les arythmies, caractérisées par des battements de cœur irréguliers, sont les deux principaux types de maladies cardiaques génétiques. Les patients atteints de ces maladies présentent un risque accru de mort subite, en particulier les patients de moins de 45 ans.

Les médecins peuvent détecter ces mutations en analysant l’ADN du patient à partir d’un échantillon de sang, en utilisant des logiciels de bioinformatique pour identifier les gènes impliqués. Des électrocardiogrammes spécialisés et des examens d’imagerie cardiaque peuvent également être prescrits pour aider à confirmer le diagnostic. Si confirmé, le patient peut alors se voir prescrire un traitement adapté. Cela peut inclure une modification de son mode de vie, un traitement médicamenteux, l’implantation d’un pacemaker ou d’un défibrillateur, ou une surveillance médicale régulière. Les membres de la famille proche du patient peuvent également être testés pour la même mutation génétique (source 1). 

Les tests génétiques permettent aujourd’hui d’identifier les mutations en cause dans 30 à 40 % des cas, et ce chiffre devrait augmenter à mesure que de nouvelles mutations sont découvertes. Cette approche a considérablement augmenté les chances de survie de nombreux patients, ce qui est crucial compte tenu du grand nombre de décès par mort subite en France chaque année.