Santé

Insomnie fatale familiale : causes, évolution diagnostic, prise en charge

L’insomnie familiale fatale est une maladie à prions extrêmement rare, qui commence par perturber le sommeil, puis détériore les fonctions cognitives et génère une perte de la coordination. L’issue, comme son l’indique est inéluctable : les patient.e.s meurent en quelques mois, voire quelques années. Le point avec les Dr Pascale Ogrizek, médecin spécialiste du sommeil et le Dr Marc Rey, neurologue et président de l’Institut national du sommeil et de la vigilance (INSV). 

Qu’est-ce que l’insomnie fatale familiale ?

L’insomnie fatale familiale (IFF) n’a rien à voir avec une forme d’insomnie classique. Il s’agit d’une forme d’encéphalopathie spongiforme transmissible (EST) humaine caractérisée par l’association d’une insomnie rebelle et de plusieurs autres troubles moteurs et cognitifs. « Cette maladie neurologique a été décrite pour la première dois dans des familles italiennes », précise le Dr Rey.

Et sa consœur, le Dr Ogrizek, de préciser : « comme la maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ), il s’agit d’une maladie à prions humains héréditaires. Elle impacte une région du cerveau impliquée dans le sommeil, le thalamus ». Mais progressivement, les insomnies sont accompagnées de troubles de la coordination et d’une forme de démence qui ne laisse aucun doute sur le diagnostic. 

Bon à savoir : selon l’Inserm, 100 à 150 cas de maladies à prions sont diagnostiqués chaque année en France, dont 85 % de cas de MCJ (source 1). L’incidence de l’IFF est donc très minime. 

IFF : quelles en sont les causes de cette maladie ?

L’insomnie fatale familiale est liée à une mutation (D178N, associée à un codon 129 codant une méthionine) qui augmente la probabilité de changement de conformation de la protéine prion humaine. Contrairement à la maladie de Creutzfeld-Jacob (qui peut être infectieuse, secondaire à une contamination), elle est uniquement d’origine génétique. « Sa transmission se fait sur un mode autosomique dominant », précise la médecin du sommeil. Aussi, l’enfant d’une personne en proie à l’IFF a 50 % de chance d’en souffrir également. 

Insomnie fatale familiale : quels sont les symptômes ?

L’insomnie familiale fatale est d’abord caractérisée par des troubles du sommeil paradoxal. Les premiers symptômes incluent des difficultés mineures à s’endormir et à rester éveillé.e la journée, et, parfois des contractions, des spasmes ou une rigidité musculaires (myoclonies). Puis l’insomnie devient progressivement rebelle (résistante à tout traitement) et s’accompagne de troubles neurovégétatifs : 

  • la présence de rêves et d’hallucinations ;
  • une modification de la conscience, avec de fortes somnolences ;
  • des troubles végétatifs (disparition des rythmes jour/nuit, troubles des sphincters, etc.) ;
  • des difficultés motrices ;
  • une démence, souvent tardive.

Ces symptômes se manifestent à l’âge adulte, en moyenne vers l’âge de 40 ans,

Diagnostic : quelle est l’espérance de vie ?

Après anamnèse (l’interrogatoire préliminaire pour définir l’historique et la nature des symptômes, mais aussi pour faire le point sur les antécédents personnels et familiaux), le ou la médecin réalise un examen clinique. Pour confirmer le diagnostic, on se base ensuite sur plusieurs types d’examens : 

  • Une polysomnographie (PSG), qui permet de déceler des anomalies dans le rythme du sommeil,
  • et une tomographie par émission de positons (TEP), qui peut détecter certaines anomalies dans le thalamus. 

À noter : des tests génétiques peuvent ensuite confirmer le diagnostic. Un diagnostic anténatal est aussi possible.

Une fois diagnostiquée, la pathologie a une issue fatale en 9 à 30 mois en moyenne (source 2). 

Comment prendre en charge l’insomnie fatale familiale ? 

Il n’existe pas de traitement contre l’insomnie fatale familiale, déplorent les experts.

La pris en charge est dite symptomatique : elle consiste à soulager les symptômes des patients pour qu’ils souffrent le moins possible en fin de vie. Les seuls médicaments prescrits sont donc ceux qui permettent de soulager les symptômes de la maladie. « Une aide à la prise en charge médico-sociale et psychologique est également indispensable, à la fois pour la personne malade et pour ses proches », insiste le Dr Rey.

Le tacrolimus et l’astémizole font actuellement l’objet d’essais cliniques : in vitro, ils ont montré des effets antiprions chez l’Homme (source 3). Depuis 2015, un groupe de chercheurs du département des neurosciences de l’Institut de la recherche pharmacologique Mario Negri, à Milan, a également débuté un essai clinique, qui consiste à injecter 100 mg de doxycycline chaque jour à des patients susceptibles de développer une IFF, sur une période de dix ans (source 4). Les résultats obtenus doivent être comparés à l’ensemble des données historiques.

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