Un traitement de la mucoviscidose désormais autorisé pour les jeunes enfants

C’est « un immense espoir », se réjouit l’association Vaincre la mucoviscidose dans un communiqué (source 1). Une « autorisation d’accès précoce » a été accordée par la Haute autorité de santé (HAS) au traitement Kaftrio® (ivacaftor, tezacaftor, élexacaftor), « en association avec Kalydeco® (ivacaftor) », chez les enfants « atteints de mucoviscidose âgés de 2 ans à moins de 6 ans et porteurs d’au moins une mutation F508del du gène CFTR » (source 2). Kaftrio® était déjà le traitement de référence de la mucoviscidose chez les patients de 12 ans et plus, chez qui il est très efficace. « Des indicateurs sont très clairs : on est passé de plus d’une centaine de greffes pulmonaires à 25 par an », précise Thierry Nouvel, directeur général de Vaincre la mucoviscidose.

Jusque-là, chez les enfants, plusieurs traitements étaient disponibles, mais pour peu de patients ou « moins efficaces », estime Thierry Nouvel. Kalydeco® était indiqué chez une toute petite partie des patients atteints de mucoviscidose. Deux autres traitements étaient disponibles : l’Orkambi® (ivacaftor/lumacaftor) pour les enfants entre 1 et 11 ans porteurs de deux mutations F508del, et le Symkevi® (tezacaftor et ivacaftor). Mais ces traitements, élaborés par le laboratoire Vertex Pharmaceuticals, ne sont que symptomatiques. Ils « ne ciblent pas les causes de la maladie comme Kaftrio®/Kalydeco® et n’empêchent pas la survenue d’épisodes d’exacerbations respiratoires, du déclin de la fonction respiratoire et de comorbidités », note l’association Vaincre la mucoviscidose.

La décision de la HAS d’élargir l’indication du Kaftrio® bénéficiera ainsi à environ 500 patients atteints de cette maladie génétique grave. « Grâce aux différents élargissements de l’accès, 72 % de la population atteinte de mucoviscidose pourra dès à présent bénéficier de Kaftrio® », se réjouit le directeur général de l’association. « C’est une très bonne nouvelle pour les enfants qui vont pouvoir bénéficier de la trithérapie. On sait que plus tôt on prend ce traitement, moins il y a de conséquences, moins les effets de la mucoviscidose se feront ressentir. Car au-delà de freiner la maladie, la fonction respiratoire est en partie rétablie », explique le directeur général de Vaincre la mucoviscidose. Selon lui, « Kaftrio® est une révolution car il a à peu près la même efficacité que Kalydeco® mais pour une cible bien plus large ». Le reste des patients atteints de la mucoviscidose – environ 2200 – « en sont encore exclus en raison de leur profil génétique ou du fait qu’ils sont greffés ou des enfants de moins de deux ans », regrette l’association.

L’association Kaftrio® et Kalydeco® a précédemment démontré une efficacité importante chez les adultes mais aussi chez les enfants. Une étude menée auprès d’enfants entre 2 et 5 ans a montré que Kaftrio était « généralement sûr et bien toléré, avec un profil d’innocuité cohérent avec celui observé chez les groupes d’âge plus âgés, et a conduit à des réductions cliniquement significatives de concentration de chlorure dans la sueur », un indicateur de la maladie (source 3). Quelques enfants français avaient déjà pu en bénéficier « à titre compassionnel », note l’association Vaincre la mucoviscidose. « Leurs parents ont pu mesurer l’impact très favorable pour leur enfant ».

Ainsi, selon la Haute autorité de santé, « à l’appréciation du clinicien en fonction de l’état clinique du patient, l’initiation du traitement par KAFTRIO/KALYDECO à un jeune âge, au stade précoce de la maladie avant l’installation des lésions irréversibles est pleinement justifiée ». « C’est une très grande satisfaction de voir que les autorités sanitaires et la communauté médicale ont su répondre aux attentes des patients. Mais ne l’oublions pas, si Kaftrio® a un impact favorable très important notamment sur la fonction respiratoire, il ne permet pas de guérir de la mucoviscidose », rappelle David Fiant, président de Vaincre la Mucoviscidose, dans le communiqué. Pour Thierry Nouvel, « on n’a pas encore assez de recul à long terme pour connaître l’impact sur l’espérance de vie », qui n’est aujourd’hui que d’environ 38 ans. Mais « on peut penser qu’à partir du moment où il y a moins de symptômes, moins de dégradation de la capacité pulmonaire, que ces patients pourront vivre plus longtemps en meilleur état de santé », espère le directeur général de Vaincre la mucoviscidose.